本script為載入jquery核心使用,不影響頁面資訊瀏覽
台灣阿甘精神發展協會

捐款專區

  • ●  專案捐款---星火燎原 讓愛發光
    ●  一般捐款
    1.◆郵局存簿
    ◆銀行代號700帳號:0061248-0115029
    ◆戶名:社團法人新竹市自閉症協進會
    2.◆郵政劃撥:18545752
    ◆戶名:社團法人新竹市自閉症協進會
    ◆統一編號:98286319
    社團法人新竹市自閉症協進會936
    聯合勸募
    7-11版自立生活
:::* 瀏覽位置:首頁 > 經驗分享
  • 字級選擇
  • 大
  • 中
  • 小

經驗分享


★【自閉症之遺傳基因檢測】★--作者:陳燕彰醫師

  • 發佈日期:2016-12-07
  • 照片說明文字陳燕彰醫師自閉症其實是一群複雜的疾病的概稱。臨床診斷主要以美國精神醫學會所制定”精神疾病診斷及統計手冊 (DSM)”診斷標準為依據。而此診斷標準主要以患者呈現的臨床表徵來判斷,並未觸及其真正造成自閉症的病理機制。而造成自閉症的真正原因,有許多的說法,基本上是多樣性的,環境與遺傳基因的變異都有可能。然而,過去的許多研究都指出,造成自閉症的原因,八成以上和遺傳基因變異有關。所以,要找出自閉症的真正病因,基因檢測就是一必要的途徑。

    與自閉症有關的基因,目前已知有數十種以上。每個自閉症患者的基因變異並不一定相同。因此要完全檢測所有的基因,不僅費時費力且花費也將會很高。然而,隨著醫療科技的進展,目前要篩檢自閉症的異常基因,已有較可行的方法。第一線可以利用的檢測工具是染色體晶片。美國醫學遺傳學會與人類遺傳學會在2010年發出建議報告,認為染色體晶片可以做為發展遲緩,智能異常,先天多重障礙與自閉症患者第一線遺傳基因檢測工具。過去的研究發現,染色體異常,例如微缺失或微擴增,可能是造成自閉症的一重要致病機轉。染色體晶片是目前偵測染色體微缺失或微擴增最有效的工具。除了染色體晶片以外,近年發展出的次世代基因定序法,可以較少花費,在較短時間內分析數十或上百個與自閉症有關關的基因。不需要在像以前一樣,一個一個基因慢慢找。因此,自閉症基因檢測已不是不可能的任務。

    找出自閉症的異常基因,對患者有何幫助?從基因科學的角度來看,目前的醫療技術,要把異常的基因校正過來,還是不可行的。但是,找出真正的病因,仍有它的價值。1.對患者,可以擬定更正確的醫療照顧計畫,不至於瞎子摸象;2.可以提供正確遺傳諮詢服務,評估再發的危險性;3.可以提供產前診斷的可能性:知道確實的基因異常,可以設計專門的方法進行產前診斷。4.有些被診斷為自閉症可能和先天代謝異常有關,而許多的先天代謝異常是可以治癒的。

    雖然現今科技無法完全修復異常的基因,但適當的基因檢測,以發現自閉症患者的真正致病原因,仍有它的價值。當然,在目前還無法了解自閉症真正的致病機轉前,單靠染色體晶片或是次世代基因定序法不一定能找到自閉症的基因,但與過去相比較,現在有更大的機會可以發現自閉症的基因異常。

    《註:本文由曾理事長治乾推薦刋載》
  • 推上Facebook 推上twitter 推上噗浪
    • 相關圖片:
      • 陳燕彰醫師陳燕彰醫師
*回上一頁 *到最上面